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2017-10-17 09:44

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  原标题:辗转联系到上海厂家找到断货药 罕见遗传病“铜娃娃”有救了

  今年8岁的璇璇是家中老大,前几天突然手脚浮肿、发麻,连张开嘴巴都觉得痛,随后被父母送到苏大附儿院景德路院区。医生通过检查,发现她患上了一种罕见遗传病肝豆状核变性。更为悲痛的是,她有个不到一岁的妹妹此前通过筛查得知,也患有此病,正在潜伏期。

  这是一种较常见的运动障碍疾病,发病率为0.5/10万-3/10万,发作就是与幼儿先天性不能排“铜”有关。这一病种多发生在5岁以上幼儿、青少年,从发现到晚期也就是5年时间,最后成为植物人,或死亡,而患病儿童也被称为“铜娃娃”。由于体内的铜排不出去,璇璇已出现重金属中毒症状,肝脏等器官也受到不同程度损伤。

  苏大附儿院肾脏免疫科住院医师沈芸妍表示,该病因为在苏州很少见,治疗对应药的储备量也较少。而且,因为对青霉素过敏,璇璇治疗只能使用注射药二巯基丙磺酸钠,但这种药询问苏州各大医院之后得知断货了。

  前天中午,雷允上方面得到求助电话后,动用各方力量查找二巯基丙磺酸钠。苏州雷允上国药连锁总店有限公司负责人表示,他们把合作的、没合作的供应商都找了个遍,南京的朋友当天晚上回复上海有药。原来,上海、北京有两家药厂生产该药,但是北京紫竹药业有批文却并没有生产,最后在上海禾丰制药找到了该药。

  来源:姑苏晚报

责任编辑:霍宇昂

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